В прошлом году наследственные болезни обмена веществ диагностировали у 8 детей из более чем 6 тысяч — все получают своевременную терапию
Неонатальный скрининг в Амурской области позволяет выявлять генетические заболевания у новорождённых на ранней стадии, предотвращая тяжёлые последствия и инвалидность. С начала года обследование на 38 наследственных болезней прошли 1419 младенцев, патологий не выявлено.
В прошлом году среди более 6 тысяч обследованных детей наследственные нарушения обмена веществ диагностировали у 8 человек. Сейчас все они получают своевременную терапию, чтобы вернуться к полноценной жизни.
Для скрининга у младенца берут несколько капель крови из пятки. Образцы отправляют в лабораторию в Москве, результаты обычно готовы через 10–14 дней. При подозрении на заболевание специалисты детской поликлиники по месту жительства связываются с родителями в течение первых суток и назначают дополнительное обследование.
