Теперь пациентам будет проще поставить диагноз и получить необходимую терапию
Министерство здравоохранения Российской Федерации внесло изменения в перечень редких (орфанных) заболеваний. К уже существующим 301 позициям добавились ещё две. Обновлённый список насчитывает 303 заболевания. В новую редакцию перечня вошли:
-
фиброматоз десмоидного типа - редкое доброкачественное образование из соединительной ткани, которое может локально агрессивно расти и требовать сложного лечения;
-
первичная эритромелалгия - редкое генетическое или идиопатическое расстройство, проявляющееся приступами жгучей боли, резким покраснением и повышением температуры конечностей.
Кроме того, в группу «Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью» добавлен синдром Шаафа-Янга - редкое нейроразвитийное заболевание, вызванное мутациями в определённом гене.
