Это поможет родителям вовремя узнать об опасных заболеваниях ребёнка и как можно раньше начать лечение
Неонатальный скрининг предполагает выявление 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. В 2023 и 2024 годах у новорожденных не выявлено таких патологий.
С прошлого года неонатальный скрининг делают ещё по 36 показателям. Теперь проводят анализ на обнаружение недостаточности синтетазы голокарбоксилаз, нарушений обменов тирозина, жирных кислот, цикла мочевины, лизина и гидроксилизина, детской спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов и других заболеваний.
За 1 квартал этого года расширенный скрининг не показал никаких патологий у амурских новорождённых. А в прошлом году зарегистрировано 4 случая наследственных заболеваний, сообщает Минздрав региона.
Расширенный неонатальный скрининг проводят при письменном добровольном согласии родителя или законного представителя абсолютно бесплатно. Для этой выделяются деньги из федерального бюджета РФ. О выявленных у ребёнка отклонениях обязательно оповестят родителей.
